Friday, January 30, 2015

Genetiskt Test


När vi var i Houston så fick vi, som jag nämnt tidigare, en genetisk rådgivning. Anledningen att vi fick detta var för att foster med hjärtmissbildning kan ha en annan avvikelse. Och i vissa fall så är avvikelsen så pass allvarlig att bäbisen inte kommer att kunna överleva sin egen ettårsdag och i dessa fall så kommer inte läkarna att göra hjärtoperationerna. Allt de kan erbjuda dessa bäbisar är att se till att dom får det så bekvämt som det är möjligt och ge dom den vård deras korta live kan behöva och sedan låta naturen ha sin gång. Vi bestämde oss därför för att göra NIPT (non-invasive prenatal testing). Som innebär ett blodprov tas och det analyserar DNA uppbyggnaden, detta medför ingen risk för bäbisen, vilket fostervattensprov kan göra. Vi ville vara beredda på det värsta. Fostret testades på trisomi 13, trisomi 18 och trisomi 21. Detta innebär att paren 13, 18 eller 21 har en kromosom för mycket. Trisomi 21 är den vanligaste som innbär att barnet har Down’s syndrom. Trisomi 13 och trisomi 18 är alvarligare och betyder kraftiga missbildningar och barnen klarar inte av att överleva själva. De kommer därför inte att bli erbjudna operationen. Vi gjorde alltså NIPT i Dallas och resultaten kom efter ca en vecka. Vår bäbis har ingen kromosom avvikelse. Han kommer att opereras i slutet av februari. Nu ska vi bara bestämma vilket sjukhus som ska göra operationen. Vi ska träffa två kirirger till innan vi gör ett beslut. Vi har varit på ännu ett ekokardiogram hos kardiologen, ett besök hos barnmorskan och min fru går och kollar hjärtat varje vecka för att se till att det inte samlas vätska i hjärtat.

No comments:

Post a Comment